Gesundheitswelt der AOK Sachsen-Anhalt

Mukoviszidose

Zystische Fibrose erkennen

Ein Husten, der nie ganz verschwindet, Atemnot schon bei kleinen Anstrengungen, wiederkehrende Infekte und ein Körper, der ständig gegen zähen Schleim ankämpft. Mukoviszidose stellt für Betroffene und ihre Familien eine lebenslange Herausforderung dar. Die Erkrankung ist auch unter dem Namen zystische Fibrose bekannt und zählt zu den häufigsten erblichen Stoffwechselkrankheiten in Europa. Zwar ist sie bislang nicht heilbar, sie lässt sich jedoch gezielt behandeln. Ziel aller Therapien ist es, Schleim zu lösen, Infektionen zu vermeiden, Organe zu unterstützen und die Lebensqualität der Betroffenen möglichst lange zu erhalten.

In unserem Beitrag erfahren Sie, was Mukoviszidose ist und durch welche Symptome sich die Erkrankung äußert. Außerdem erklären wir wie Diagnose und Behandlung erfolgen und welche Unterstützungsangebote es in Sachsen-Anhalt gibt.

Wussten Sie schon, dass...

die salzige Haut bei der Diagnostik früher ein wichtiger Hinweis auf Mukoviszidose war?
wir Selbsthilfegruppen, Selbsthilfeorganisationen und Selbsthilfekontaktstellen unterstützen?
moderne Medikamente den Gendefekt direkt beeinflussen können?

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte, chronische und nicht heilbare Erkrankung, die ausschließlich vererbt wird. Ursache ist ein Defekt im sogenannten CFTR-Gen. Dieses Gen reguliert normalerweise den Salz- und Wassertransport in unseren Körperzellen. Funktioniert dieser Kanal nicht richtig, wird dem Schleim zu wenig Wasser zugeführt. Die Folge ist ein zäher, klebriger Schleim, der Drüsen und Organe verstopft und ihre Funktion beeinträchtigt.

Besonders betroffen sind:

Lunge und Atemwege
Bauchspeicheldrüse und Verdauungssystem
Leber und Galle
Geschlechtsorgane

Ein kleines Mädchen mit Mukoviszidose atmet Sauerstoff

Ursachen und Symptome

Die Ursachen und Symptome der Mukoviszidose sind vielfältig. Während die Erkrankung genetisch bedingt ist, können die Beschwerden in Art und Schwere deutlich variieren.

Ursachen

Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im CFTR-Gen verursacht. Über 2.000 bekannte Mutationen beeinflussen Schweregrad und Verlauf der Erkrankung. Sie tritt nur auf, wenn beide Elternteile das mutierte Gen tragen und weitergeben. Die Symptome können bereits im Säuglingsalter beginnen oder sich erst im Jugend- oder Erwachsenenalter zeigen.

Symptome

Typische Symptome betreffen vor allem die Atemwege. Viele Betroffene leiden unter einem chronischen Husten, rasselnden Atemgeräuschen, häufigen Lungeninfekten und zunehmender Atemnot. Durch die dauerhafte Verschleimung der Bronchien können sich sogenannte Bronchiektasen bilden, irreversible Erweiterungen der Atemwege, die Infektionen weiter begünstigen.

Auch das Verdauungssystem ist häufig betroffen. Bei Kindern kommt es nicht selten zu Entwicklungsstörungen, fettigem, voluminösem Stuhl und Bauchschmerzen. Da die Fette nicht richtig verdaut werden, entsteht häufig ein Mangel an fettlöslichen Vitaminen A, D, E und K. Weitere typische Symptome sind eine auffallend salzige Haut, bedingt durch den hohen Salzgehalt im Schweiß, Leberprobleme sowie Fruchtbarkeitsstörungen, insbesondere bei Männern.

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert und behandelt?

Heutzutage ist eine frühzeitige Diagnose deutlich häufiger möglich als damals. Sie ist entscheidend, um Folgeschäden zu vermeiden, Komplikationen frühzeitig zu behandeln und die langfristige Prognose zu verbessern.

Neugeborenen-Screening
Ein wichtiger Baustein ist das Neugeborenen-Screening, das in Deutschland seit 2016 Bestandteil der Vorsorgeuntersuchungen ist. Dabei wird Blut aus der Ferse entnommen und unter anderem das immunaktive Trypsin bestimmt. Erhöhte Werte können auf eine Störung der Bauchspeicheldrüse hinweisen und führen zu weiteren Tests, etwa DNA-Analysen.
Schweißtest
Zur Sicherung der Diagnose dient häufig der Schweißtest. Er ist schmerzfrei, zuverlässig und auch für Säuglinge geeignet. Gemessen wird dabei die Chloridkonzentration im Schweiß nach Stimulation der Schweißsekretion. Werte über 60 mmol/L gelten als typisch für Mukoviszidose.
Genetische Untersuchung
Ergänzend kann eine genetische Untersuchung des CFTR-Gens durchgeführt werden. Sie bestätigt die Diagnose, bestimmt den Mutationstyp und ist wichtig für die Therapieplanung und Familienberatung.
Lungenfunktionsdiagnostik
Zur Beurteilung der Lunge kommen verschiedene Lungenfunktionstests sowie Röntgen- oder CT-Untersuchungen zum Einsatz.
Diagnostik des Verdauungssystems
Da auch das Verdauungssystem betroffen ist, werden unter anderem Stuhluntersuchungen, Bluttests auf Vitaminmängel und Ultraschalluntersuchungen von Leber und Gallenwegen durchgeführt.
Regelmäßige Verlaufskontrollen
Nach der Erstdiagnose sind lebenslange, regelmäßige Kontrollen in spezialisierten Mukoviszidose-Ambulanzen notwendig. Sie dienen der Überwachung des Krankheitsverlaufs, der Anpassung der Therapie und dem frühzeitigen Erkennen von Komplikationen wie CF-Diabetes oder Lebererkrankungen.

Behandlungsmöglichkeiten bei Mukoviszidose

Mukoviszidose ist derzeit nicht heilbar, aber dank moderner Therapien immer besser behandelbar. Besonders CFTR-Modulatoren stellen einen großen medizinischen Fortschritt dar, da sie je nach Mutationstyp direkt an der Ursache der Erkrankung ansetzen können.

Atemwegsbehandlung

Die Behandlung der Atemwege umfasst Atemphysiotherapie, Inhalation zur Schleimlösung, Antibiotika zur Bekämpfung von Infektionen sowie bronchienerweiternde Medikamente.

Ernährung und Verdauung

Ebenso wichtig ist die Ernährungs- und Verdauungstherapie. Eine hochkalorische Ernährung, die Einnahme von Verdauungsenzymen sowie Vitamin- & Mineralstoffsupplementen sind fester Bestandteil der Behandlung.

Weitere therapeutische Optionen

Zusätzlich spielen regelmäßige Bewegung und Sport, engmaschige Kontrollen und die Behandlung von Begleiterkrankungen wie Diabetes oder Lebererkrankungen eine wichtige Rolle. In schweren Fällen kann auch eine Lungentransplantation notwendig werden.

Zwei Ärzte planen eine Lungentransplantation

Lungentransplantation bei Mukoviszidose

Da Mukoviszidose die Lunge über Jahre fortschreitend schädigt, ist eine Lungentransplantation für manche Betroffene der letzte therapeutische Schritt. Wenn Medikamente, Physiotherapie und andere Maßnahmen nicht mehr ausreichen, kann sie Leben retten, die Lebensqualität deutlich verbessern und neue Perspektiven eröffnen.

Für viele bedeutet sie mehr Sauerstoff, mehr Freiheit und ein Stück Normalität – und unterstreicht zugleich die Bedeutung der Organspende. Eine Entscheidung kann im Organspendeausweis oder im Organspende-Register dokumentiert werden.

Alles rund um Transplantationsgesetz, Organspende und Organspendeausweis erfahren Sie hier.

Unterstützungsangebote

Patienten, die an Mukoviszidose leiden, benötigen eine umfassende, lebenslange Betreuung. In Deutschland stehen ihnen zahlreiche medizinische, therapeutische und soziale Angebote zur Verfügung.

Dazu zählen spezialisierte Mukoviszidose-Ambulanzen, Physiotherapie mit CF-Schwerpunkt, Ernährungsberatung und psychologische Unterstützung. Ergänzend bieten Selbsthilfeorganisationen wie Mukoviszidose e.V., regionale Selbsthilfegruppen und Familiennetzwerke wertvollen Austausch und Beratung, auch in sozialrechtlichen Fragen wie Pflegegrad der Schwerbehindertenausweis.

Rehabilitationsmaßnahmen, Schul- und Berufsbegleitung sowie Hilfen für junge Erwachsene beim Übergang in ein selbstständiges Leben tragen zusätzlich dazu bei, den Alltag mit Mukoviszidose besser zu bewältigen.

Eine Mutter und ihr Sohn lassen sich zu Mukoviszidose beraten

Anlaufstellen in Sachsen-Anhalt

In Sachsen-Anhalt stehen Betroffenen spezialisierte Ambulanzen, unter anderem in Magdeburg, Halle (Saale) und Dessau zur Verfügung. Diese Einrichtungen arbeiten eng mit Physiotherapeuten, Ernährungsberatern und Psychologen in der Region zusammen.

Regionale Selbsthilfegruppen bieten Austausch, Schulungsprogramme und Unterstützung im Alltag. Trotz teils längerer Wege in ländlichen Regionen sorgt die zunehmende Vernetzung sowie der Einsatz digitaler Angebote, etwa in der Atemtherapie, häufig für spürbare Entlastung.

Weitere Leistungen

Gesundheitskurse
Gesundheitskurse fördern einen gesunden Lebensstil. Wir bezuschussen die Teilnahme an 2 Kursen aus den Bereichen Ernährung, Bewegung, Stress und Suchtmittelkonsum.
Verschreibungspflichtige Medikamente
Medikamente auf Rezept erhalten Sie in der Apotheke. Die AOK Sachsen-Anhalt übernimmt einen Großteil der Kosten.
Gesundheitsuntersuchung Check-up
Der Check-up dient der Vorsorge und wird ab 35 Jahren alle drei Jahre empfohlen. Wir übernehmen die Kosten.