Entwicklung und Wahrnehmung

deutlich verzögerte motorische und geistige Entwicklung stark eingeschränkte oder fehlende Sprachentwicklung Wahrnehmungsstörungen Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen (Ataxie)

Bewegung und Muskelspannung

verminderte Muskelspannung (Hypotonie), insbesondere bei Säuglingen und im Rumpfbereich erhöhte Muskelspannung an Armen und Beinen im späteren Verlauf teilweise gesteigerte Reflexe und auffällige Bewegungsmuster häufig auftretende epileptische Anfälle

Verhalten und Kommunikation

häufiges Lächeln, Lachen oder Lachanfälle hyperaktives oder sehr lebhaftes Verhalten häufig fröhliche Grundstimmung stark gestörter Schlafrhythmus ausgeprägtes Bedürfnis nach Körperkontakt

Körperliche Merkmale

möglicherweise kleiner Kopf (Mikrozephalie) oder flacher Hinterkopf (Brachyzephalie) häufig tiefliegende Augen vorspringender Unterkiefer übermäßiger Speichelfluss häufiges Herausstrecken der Zunge Veränderungen des Kiefers und der Mundform Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)

Epilepsie Schielen (Strabismus) Wirbelsäulenverkrümmung Sodbrennen Verstopfung

Gesundheitswelt der AOK Sachsen-Anhalt

Angelman-Syndrom

Eine Frau mit Schmerzen durch Adenomyose liegt auf dem Sofa

Leben mit einer seltenen Entwicklungsverzögerung

Das Angelman-Syndrom ist eine seltene, unheilbare genetische Erkrankung. Etwa eines von 15.000 Babys kommt mit dem Syndrom zur Welt. Mädchen und Jungen sind gleichermaßen betroffen. Typische Anzeichen sind häufiges Lachen, puppenhafte Gesichtszüge und Entwicklungsverzögerungen. Betroffene weisen meist eine ausgeprägte kognitive Entwicklungsstörung auf. In Deutschland leben aktuell etwa 5.000 Menschen mit dem Angelman-Syndrom. Erfahren Sie mehr über die seltene Erkrankung und ihre typischen Merkmale.

Wussten Sie schon, dass...

das Syndrom erstmals 1965 vom britischen Kinderarzt Harry Angelman beschrieben wurde?
wir zusätzliche Leistungen über unseren Kinderarztvertrag anbieten?
Sie viele Erfahrungsberichte im Verein Angelman e.V. finden können?

Angelman-Syndrom: Besonderheiten erkennen und verstehen

Das Angelman-Syndrom, abgekürzt AS, wurde früher auch als Happy-Puppet-Syndrom bezeichnet. Diese Bezeichnung gilt heute als veraltet und wird aufgrund ihrer stereotypisierenden Wirkung nicht mehr verwendet. Das Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die mit ausgeprägten geistigen und körperlichen Beeinträchtigungen einhergeht. Erste Anzeichen zeigen sich häufig in den ersten Lebensmonaten, beispielsweise durch Schwierigkeiten beim Drehen oder Robben. Die endgültige Diagnose wird häufig zwischen dem dritten und siebten Lebensjahr gestellt.

Kleiner Junge mit Angelman-Syndrom spielt auf Spieltisch

Typische Anzeichen des Angelman-Syndroms sind:

Fehlstellungen der Wirbelsäule (Skoliose), die sich im Laufe des Wachstums entwickeln können
Schwierigkeiten bei der Grobmotorik, etwa beim Sitzen, Krabbeln oder Gehen
deutlich eingeschränkte Feinmotorik
Entwicklungsverzögerungen
eingeschränkter Spracherwerb
Koordinations- und Bewegungsstörungen
Hyperaktivität

Ursache des Angelman-Syndroms ist eine genetische Veränderung des UBE3A-Gens auf Chromosom 15. Dieses Gen enthält den Bauplan für ein Enzym, das am Abbau überschüssiger Eiweiße in den Körperzellen beteiligt ist. Bei Betroffenen ist die Funktion des mütterlich vererbten UBE3A-Gens in bestimmten Nervenzellen gestört, weil das Gen fehlt oder seltener durch eine Mutation verändert ist.

Symptome im Überblick

Die Symptome variieren je nach individueller Ausprägung. Zu den häufigsten zählen:

Entwicklung und Wahrnehmung
- deutlich verzögerte motorische und geistige Entwicklung
- stark eingeschränkte oder fehlende Sprachentwicklung
- Wahrnehmungsstörungen
- Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen (Ataxie)
Bewegung und Muskelspannung
- verminderte Muskelspannung (Hypotonie), insbesondere bei Säuglingen und im Rumpfbereich
- erhöhte Muskelspannung an Armen und Beinen
- im späteren Verlauf teilweise gesteigerte Reflexe und auffällige Bewegungsmuster
- häufig auftretende epileptische Anfälle
Verhalten und Kommunikation
- häufiges Lächeln, Lachen oder Lachanfälle
- hyperaktives oder sehr lebhaftes Verhalten
- häufig fröhliche Grundstimmung
- stark gestörter Schlafrhythmus
- ausgeprägtes Bedürfnis nach Körperkontakt
Körperliche Merkmale
- möglicherweise kleiner Kopf (Mikrozephalie) oder flacher Hinterkopf (Brachyzephalie)
- häufig tiefliegende Augen
- vorspringender Unterkiefer
- übermäßiger Speichelfluss
- häufiges Herausstrecken der Zunge
- Veränderungen des Kiefers und der Mundform
- Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
Begleiterkrankungen
- Epilepsie
- Schielen (Strabismus)
- Wirbelsäulenverkrümmung
- Sodbrennen
- Verstopfung

Kleiner Junge wird von einem Arzt im Beisein der Mutter mittels Stetoskop abgehört

Angelman-Syndrom: Diagnose des seltenen Gendefekts

Das Angelman-Syndrom ist nicht heilbar. Bei ersten Auffälligkeiten ist zunächst der Kinderarzt der richtige Ansprechpartner. Die Diagnose wird in der Regel durch Humangenetiker, Neuropädiater oder Neurologen gestellt. Betroffene können ein ähnliches Lebensalter erreichen wie Menschen ohne das Syndrom. Die Lebenserwartung hängt unter anderem von möglichen Begleiterkrankungen ab, die gezielt behandelt werden sollten. Therapien wie die Frühförderung können die Entwicklung positiv beeinflussen. Maßnahmen wie Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und sensorische Integrationstherapie können Betroffene im Alltag unterstützen und ihre Fähigkeiten fördern.

Anamnese

Fragen zu körperlichen Auffälligkeiten sowie zu Veränderungen im Verhalten und Wesen helfen bei einer ersten Einschätzung.

Körperliche Untersuchung

Untersuchungen der motorischen und geistigen Entwicklung können Hinweise auf das Angelman-Syndrom geben. Bei Verdacht erfolgt in der Regel eine Überweisung an Fachärzte für Neurologie und Humangenetik zur weiteren Abklärung.

Genetische Tests

Für die Diagnose werden Zellproben des Kindes, meist aus dem Blut, auf Veränderungen der DNA und der betreffenden Chromosomenregion untersucht. In bestimmten Fällen kann auch eine Probe der Mundschleimhaut infrage kommen.

Weitere Untersuchungen

Ein EEG (Elektroenzephalografie) dient dazu, Veränderungen der elektrischen Hirnaktivität festzustellen. Ergänzend können augenärztliche Untersuchungen weitere Hinweise auf Begleiterscheinungen liefern.

Angelman-Syndrom: Welche Therapie kann unterstützen?

Frühförderung unterstützt die motorische und geistige Entwicklung. Regelmäßige Physiotherapie kann dazu beitragen, motorische Fähigkeiten zu verbessern, Bewegungseinschränkungen zu verringern und Fehlstellungen der Wirbelsäule zu behandeln. Die AOK Sachsen-Anhalt übernimmt die Kosten für verordnete Therapien im Rahmen der geltenden Voraussetzungen.

Die Ergotherapie fördert Beweglichkeit, Koordination und Selbstständigkeit im Alltag. Bei Sprach-, Sprech- und Schluckstörungen sowie zur Förderung der Kommunikation wird häufig auch Logopädie verordnet. Die AOK Sachsen-Anhalt übernimmt die Kosten für medizinisch notwendige, verordnete Maßnahmen im Rahmen der geltenden Voraussetzungen.

Medikamentöse Behandlung

Die medikamentöse Behandlung des Angelman-Syndroms erfolgt immer in ärztlicher Absprache und unter ärztlicher Begleitung. Gegen epileptische Anfälle können krampflösende Medikamente (Antiepileptika) eingesetzt werden. Bei schweren Schlafstörungen kommen gegebenenfalls beruhigende Medikamente (Sedativa) infrage. Auch bei Reflux können unterstützend Medikamente eingesetzt werden. Die AOK Sachsen-Anhalt übernimmt die Kosten für verschreibungspflichtige Medikamente, sofern die gesetzlichen Voraussetzungen erfüllt sind.

Behandlung von Begleiterkrankungen

Begleiterkrankungen des Angelman-Syndroms werden abhängig von den Beschwerden und dem Schweregrad individuell behandelt. Bei Schielen kommen beispielsweise eine Brille, eine Okklusionstherapie (Abdecken eines Auges mit einem Pflaster) oder gegebenenfalls eine Operation infrage. Die AOK Sachsen-Anhalt beteiligt sich im Rahmen der geltenden Voraussetzungen an den Kosten für Sehhilfen.

Eine Wirbelsäulenverkrümmung kann mit physiotherapeutischen und orthopädischen Maßnahmen behandelt werden. Bei schweren Verläufen kann eine Operation notwendig sein. Die AOK Sachsen-Anhalt übernimmt bei Vorliegen der entsprechenden Voraussetzungen die Kosten für orthopädische Einlagen und orthopädische Schuhe.

Bei Verstopfung können eine angepasste Ernährung und gegebenenfalls Abführmittel helfen. Die Behandlung richtet sich nach den individuellen Beschwerden und sollte ärztlich abgestimmt werden.

Weitere Leistungen

Gesundheitsuntersuchung Check-up
Der Check-up dient der Vorsorge und wird ab 35 Jahren alle drei Jahre empfohlen. Wir übernehmen die Kosten.
Physiotherapie
Physiotherapie hilft, Einschränkungen der Bewegungs- und Funktionsfähigkeit des Körpers zu behandeln. Wir übernehmen die Behandlungskosten.
Hilfsmittel
Hilfsmittel helfen körperliche Beeinträchtigungen auszugleichen und den Erfolg einer Krankenbehandlung zu sichern. Wir übernehmen die Kosten.